El descubrimiento, liderado desde Barcelona, ha sido posible gracias a avanzadas técnicas de secuenciación genómica y algoritmos computacionales.
Un equipo internacional de investigadores, con el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) a la cabeza, ha anunciado el descubrimiento de una nueva enfermedad neurológica ultrarrara. Hasta la fecha, esta condición, causada por mutaciones en un gen específico, ha sido identificada en trece personas de ocho familias en todo el mundo.
El Hallazgo Científico
El estudio, recientemente publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, identifica mutaciones en el gen RPS6KC1 como la causa de esta nueva patología del neurodesarrollo. La investigación se basó en la secuenciación del genoma y el uso de herramientas innovadoras de genómica clínica.
La doctora Aurora Pujol, directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell y líder del equipo, explicó a la Agencia EFE que «es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro», lo que se traduce en una variedad de síntomas para los pacientes.
Síntomas y Características de la Enfermedad
Los afectados por esta nueva enfermedad pueden presentar:
- Problemas para caminar.
- Dificultades cognitivas.
- Trastornos del desarrollo.
- Dismorfia facial (rasgos faciales inusuales).
La doctora Pujol destacó que la gravedad de los síntomas es muy variable, desde «fetos que no pueden prosperar por las malformaciones hasta personas que desarrollan los problemas durante la vida». Las manifestaciones pueden ir desde formas congénitas graves hasta paraplejia espástica o problemas leves de neurodesarrollo. Algunos pacientes solo presentan trastornos cognitivos o conductuales sin afectación motora.
Importancia del Diagnóstico y Próximos Pasos
Aunque el desarrollo de un tratamiento específico aún está «lejos», el simple hecho de identificar la enfermedad representa un avance monumental. Para las familias, «es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad», afirma Pujol. Esto permite conectar a diferentes familias, formar asociaciones de pacientes y proporcionar a los médicos una dirección clara.
Los investigadores anticipan que el número de casos diagnosticados aumentará ahora que la enfermedad ha sido catalogada. Un caso ya ha sido identificado en el Hospital Universitario de Bellvitge, en L’Hospitalet de Llobregat.
Relación con Otras Enfermedades
El estudio encontró similitudes clínicas entre esta nueva enfermedad y el síndrome de Coffin-Lowry, un trastorno genético minoritario causado por una mutación en un gen de la misma familia (RPS6KA3). Este hallazgo ayuda a comprender mejor las funciones de esta cadena de genes.
Colaboración Internacional
La investigación ha sido un esfuerzo colectivo global, con la participación de centros y hospitales de España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía.
Fuente Original y Créditos:
- Noticia Original: RPP (https://rpp.pe/ciencia/medicina/descubren-una-nueva-enfermedad-neurologica-ultrarrara-con-solo-trece-casos-en-el-mundo-noticia-1662450).
- Agencia de Información: Agencia EFE.
- Institución de Investigación Líder: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).
- Publicación Científica: American Journal of Human Genetics.
