{"id":325,"date":"2025-11-05T15:47:32","date_gmt":"2025-11-05T15:47:32","guid":{"rendered":"https:\/\/radiolasalle.pe\/salle\/?p=325"},"modified":"2025-11-05T15:54:01","modified_gmt":"2025-11-05T15:54:01","slug":"cientificos-identifican-una-nueva-enfermedad-neurologica-ultrarrara-con-solo-13-casos-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/radiolasalle.pe\/salle\/2025\/11\/05\/cientificos-identifican-una-nueva-enfermedad-neurologica-ultrarrara-con-solo-13-casos-en-el-mundo\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos Identifican una Nueva Enfermedad Neurol\u00f3gica Ultrarrara con Solo 13 Casos en el Mundo"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/f.rpp-noticias.io\/2025\/11\/04\/114111_1808957.jpg?width=1020&amp;quality=80\" alt=\" \" title=\" \"\/><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>El descubrimiento, liderado desde Barcelona, ha sido posible gracias a avanzadas t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica y algoritmos computacionales.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Un equipo internacional de investigadores, con el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (Idibell) a la cabeza, ha anunciado el descubrimiento de una nueva enfermedad neurol\u00f3gica ultrarrara. Hasta la fecha, esta condici\u00f3n, causada por mutaciones en un gen espec\u00edfico, ha sido identificada en trece personas de ocho familias en todo el mundo.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>El Hallazgo Cient\u00edfico<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>El estudio, recientemente publicado en la prestigiosa revista&nbsp;<em>American Journal of Human Genetics<\/em>, identifica mutaciones en el gen&nbsp;<strong>RPS6KC1<\/strong>&nbsp;como la causa de esta nueva patolog\u00eda del neurodesarrollo. La investigaci\u00f3n se bas\u00f3 en la secuenciaci\u00f3n del genoma y el uso de herramientas innovadoras de gen\u00f3mica cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n<p>La doctora&nbsp;<strong>Aurora Pujol<\/strong>, directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell y l\u00edder del equipo, explic\u00f3 a la Agencia EFE que \u00abes un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro\u00bb, lo que se traduce en una variedad de s\u00edntomas para los pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>S\u00edntomas y Caracter\u00edsticas de la Enfermedad<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Los afectados por esta nueva enfermedad pueden presentar:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Problemas para caminar.<\/li>\n\n\n\n<li>Dificultades cognitivas.<\/li>\n\n\n\n<li>Trastornos del desarrollo.<\/li>\n\n\n\n<li>Dismorfia facial (rasgos faciales inusuales).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La doctora Pujol destac\u00f3 que la gravedad de los s\u00edntomas es muy variable, desde \u00abfetos que no pueden prosperar por las malformaciones hasta personas que desarrollan los problemas durante la vida\u00bb. Las manifestaciones pueden ir desde formas cong\u00e9nitas graves hasta paraplejia esp\u00e1stica o problemas leves de neurodesarrollo. Algunos pacientes solo presentan trastornos cognitivos o conductuales sin afectaci\u00f3n motora.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Importancia del Diagn\u00f3stico y Pr\u00f3ximos Pasos<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Aunque el desarrollo de un tratamiento espec\u00edfico a\u00fan est\u00e1 \u00ablejos\u00bb, el simple hecho de identificar la enfermedad representa un avance monumental. Para las familias, \u00abes un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad\u00bb, afirma Pujol. Esto permite conectar a diferentes familias, formar asociaciones de pacientes y proporcionar a los m\u00e9dicos una direcci\u00f3n clara.<\/p>\n\n\n\n<p>Los investigadores anticipan que el n\u00famero de casos diagnosticados aumentar\u00e1 ahora que la enfermedad ha sido catalogada. Un caso ya ha sido identificado en el Hospital Universitario de Bellvitge, en L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Relaci\u00f3n con Otras Enfermedades<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>El estudio encontr\u00f3 similitudes cl\u00ednicas entre esta nueva enfermedad y el s\u00edndrome de Coffin-Lowry, un trastorno gen\u00e9tico minoritario causado por una mutaci\u00f3n en un gen de la misma familia (RPS6KA3). Este hallazgo ayuda a comprender mejor las funciones de esta cadena de genes.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Colaboraci\u00f3n Internacional<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La investigaci\u00f3n ha sido un esfuerzo colectivo global, con la participaci\u00f3n de centros y hospitales de Espa\u00f1a, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Ir\u00e1n, Finlandia, Estonia, Pakist\u00e1n y Turqu\u00eda.<a href=\"https:\/\/rpp.pe\/\"><\/a><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Fuente Original y Cr\u00e9ditos:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Noticia Original:<\/strong>\u00a0<a href=\"https:\/\/rpp.pe\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">RPP<\/a>\u00a0(<a href=\"https:\/\/rpp.pe\/ciencia\/medicina\/descubren-una-nueva-enfermedad-neurologica-ultrarrara-con-solo-trece-casos-en-el-mundo-noticia-1662450\">https:\/\/rpp.pe\/ciencia\/medicina\/descubren-una-nueva-enfermedad-neurologica-ultrarrara-con-solo-trece-casos-en-el-mundo-noticia-1662450<\/a>).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Agencia de Informaci\u00f3n:<\/strong>\u00a0Agencia EFE.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Instituci\u00f3n de Investigaci\u00f3n L\u00edder:<\/strong>\u00a0Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (Idibell).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Publicaci\u00f3n Cient\u00edfica:<\/strong>\u00a0<em>American Journal of Human Genetics<\/em>.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El descubrimiento, liderado desde Barcelona, ha sido posible gracias a avanzadas t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica y algoritmos computacionales. 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